Long Read Sekventeringsudstyr

Long read sekventering komplementerer short read sekventering (NGS) på flere punkter. Der er således adskillige typer genetiske og epigenetiske ændringer, der kan detekteres med long read sekventering, som vi enten slet ikke eller kun i ringere grad kan detektere med short read sekventering.Epigenetiske ændringer (methylering): Long read sekventering genererer automatisk methyleringsprofiler for hele genomet, som en del af analysen. Dette kan særligt være interessant for f.eks. imprinting sygdomme. Dette er slet ikke på samme måde muligt med short read sekventering. Strukturelle varianter: Long read sekventering er - qua de meget længere sekventeringsreads - langt bedre egnet til at detektere forskellige typer strukturelle varianter, herunder inversioner, tandem duplikationer, translokationer og større deletioner, end short read sekventering. Detektion af varianter (også SNPs og INDELs) i en større del af genomet:På grund af lav kompleksitet er en del af genomet (~10-15%) tæt på umuligt at analysere tilfredsstillende med short read sekventering. Disse områder kan langt bedre analyseres med long read sekventering. Det gælder f.eks. MUC1 varianter.Phasing af varianter (særligt SNPs og INDELs):Med long read sekventering er det muligt at udlede om flere varianter findes på samme (cis) eller modsatte (trans) kopi af DNA (også kaldet ”phasing” af varianter). Dette er ofte relevant for at afklare om 2 varianter i samme gen sidder i cis (så patienten stadig har 1 rask kopi), eller om de sidder i trans (så patienten derfor ikke har en ”rask” kopi af genet).Short tandem repeats (STR) og variable number tandem repeats (VNTR): Repeat ekspansioner detekteres langt bedre med long read sekventering, da disse reads er lange nok til helt at dække de fleste repeat ekspansioner. Vi kan med dette udstyr erstatte vores kromosomanalyser, som det kan være svært at opnå kompetencer til.